Хроническое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в крови и накоплением в виде вещества гемосидерина в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других внутренних органах с развитием в них фиброза, а также в коже с изменением ее окраски.
Симптомы и течение
Клинически проявляется следующей триадой: цирроз печени (наиболее ранний и постоянный симптом), сахарный диабет – повышение сахара в крови и появление сахара в моче, темно-коричневая окраска кожи. Развивается заболевание медленно и постепенно, первыми признаками может быть поражение печени (ее увеличение), общая слабость, постепенно темнеет кожа, присоединяются проявления сахарного диабета, поражение сердца (одышка, отеки, изменения на ЭКГ). Изменение окраски кожи может предшествовать полной картине заболевания за много лет. По мере прогрессирования в клинике преобладают симптомы цирроза печени: плотная, больших размеров, асцит (жидкость в брюшной полости). Заболевание длится много лет.
Прогноз без лечения неблагоприятный: больные умирают от печеночной или диабетической комы, сердечной недостаточности, кровотечения из варикозно-расширенных вен пищевода.
Диагностика
Количество железа превышает нормальные показатели во много раз (2-3 раза) еще до появления коричневатой окраски кожи. Повышение сахара в крови и наличие его в моче при присоединении сахарного диабета. При ультразвуковом исследовании брюшной полости, сцинтиграфии признаки цирроза печени. При исследовании под микроскопом биоптатов (кусочков) печени и кожи выявляется в клетках вещество гемосидерин.
Лечение
Диета №5 с ограничением продуктов, содержащих железо. Повторные кровопускания по 300-500 мл крови. Прием десферола или инъекции дефероксамина для выведения железа из организма. Инсулинотерапия сахарного диабета. Витаминотерапия.
Следует помнить, что длительный бесконтрольный прием препаратов железа может привести к вторичному гемосидерозу, но обычно без сахарного диабета и цирроза печени.
Заболевания органов пищеварения
Алфавитный указатель заболеваний
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я
Литература:
“Домашний доктор” (под ред. В. Ф. Тулянкина, Т. И. Тулянкиной, М., “Паритет”, 1997)
