Из 1000 женщин, своевременно продиагностированных на беременность, 150 в первые 20 недель ожидает выкидыш. Исследование выкинутых (абортированных) эмбрионов показывает, что около половины из них как бы забракованы самой природой из-за их дефектов, происходящих в результате хромосомных нарушений.
Но некоторые из женщин, носящих дефектный плод (чаще всего это нарушение метаболической функции — неспособность организма плода производить какой-либо энзим), не подвержены выкидышам. Беременность вынашивается, и в результате рождается дефективно сформированный ребенок. Чаще всего это ребенок с синдромом Дауна. Если роженица моложе 30 лет, частота рождения таких детей — 1:1500, но уже после 35 лет частота повышается до 1:300. Этот синдром получил еще одно название — монголизм; дети с таким дефектом страдают умственной отсталостью. Если у пары родился подобный ребенок, имеется опасность рождения еще одного «дауненка».
Сегодня разработаны две разновидности тестов на синдром Дауна, которые делаются в ранней беременности. Во-первых, это тест на хорионический гонадотропин; он проводится при сроке около 8 недель. В шейку матки продевается гибкая игла, которая под контролем ультразвука продвигается к краю плаценты (хорионические «вилли»), после чего подсчитывается количество хромосом, чтобы исключить или подтвердить синдром Дауна. Ответ на тест готов через 2—3 дня.
Тест безболезнен и применяется также для обнаружения других метаболических дефектов, достаточно редких.
Второй тест может быть сделан не ранее 16-й недели беременности. Посредством иглы берут образец околоплодной жидкости. В ней находятся клетки, отторгнутые плодом. Эти клетки выращиваются в специальной среде в течение 20 дней, после чего исследуются хромосомы плода.
В случае, если обнаружен синдром Дауна, мать должна решить, продолжать ли беременность или сделать аборт. Если она выбирает последнее, возможно применение щадящих методов аборта: после теста на хорионический гонадотропин (малые сроки) — вакуум-аборт, в случае теста на амниосентезис — инфузия простагландина.
Другие генитальные дефекты возникают по причинам, еще не выясненным наукой. Один из дефектов связан с деформацией позвоночника и черепа. Подобный дефект спинного мозга встречается у четверых новорожденных из тысячи. Однако этот показатель неодинаков в разных странах. Если у женщины родился ребенок с таким дефектом, существует опасность рецидива при следующей беременности.
Однако можно определить, будет ли рожден следующий ребенок с таким же дефектом. На 16-й неделе делается УЗИ, которое выявляет дефект плода, а также положение плаценты. Делается тот же тест, что на амниосентезис, только теперь определяется количество в образце вещества, названного альфафетопротеином. При превышении нормы в 99% случаев рождается ребенок с дефектом.
Во многих странах для диагностики подобных дефектов теперь применяется скрининг. На 16-й неделе после последнего менструального периода берется анализ крови на альфафетопротеин. Если количество его повышено, а двойня исключена, делается повторный тест. Если и второй тест обнаруживает повышенное количество альфафетопротеина, значит, дефект подтвержден. После этого можно еще раз взять на анализ образец околоплодной жидкости, для подтверждения — сделать УЗИ. Поскольку все методы подтвердили дефект, ставится вопрос о прерывании беременности.
Если у женщины уже родился ребенок с подобным дефектом, то ей рекомендуется еще до беременности начать принимать таблетки фолиевой кислоты и держать соответствующую диету: риск при этом уменьшается.
Пиша, богатая фолиевой кислотой, легкодоступна: это все виды капусты, особенно брокколи, и салат, а также орехи и горох. Так как фолиевая кислота при кипячении распадается, эти овощи следует употреблять свежими или слегка обработанными, и есть их надо в больших количествах.
Доктор Дерек Левеллин-Джонс
