Австралийские молекулярные биологи открыли в гене ATAD3 редкую мутацию, которая вызывает внезапную остановку сердца у новорожденных. Из-за мутации появляется вторая копия этого гена, клетки начинают производить “неправильный” белок, и из-за этого клетки ребенка массово гибнут. Результаты исследования опубликованы в журнале Med.
“Ген ATAD3 находится в той части генома, где содержится большое количество повторов. Это осложняет использование даже самых современных методик генетической диагностики. Поэтому раньше наши коллеги не замечали мутаций в этом участке ДНК”, – объяснил один из авторов исследования, профессор Детского исследовательского института Мердока Дэвид Торберн.
Внезапные остановки сердца считаются одной из самых частых причин смерти новорожденных. Многие из них, как отмечает профессор Торберн, связаны с редкими мутациями в генах, которые управляют работой митохондрий – главных клеточных энергостанций.
Австралийские исследователи открыли еще одну подобную мутацию, о существовании которой ученые раньше не подозревали. Они изучали структуру геномов 17 новорожденных из Австралии, Японии и Новой Зеландии, которые недавно умерли от неизвестной формы митохондриальной дисфункции.
Параллельно ученые собрали образцы тканей их сердца и других органов и детально изучили то, как отличалась концентрация различных белков в их клетках по сравнению с аналогичными частями тела здоровых детей, а также их родителей. Благодаря этому ученые выяснили, какие мутации уже были в геноме их матерей и отцов, а какие появились уже после зачатия.
Как оказалось, дети умерли из-за спонтанного появления дополнительной копии гена ATAD3. Функции этого гена пока полностью не изучены. Кроме того, данный участок ДНК связан с формированием стволовых клеток и скоростью размножения раковых клеток, но как именно, ученые тоже пока не знают.
Из-за появления второй копии ATAD3, по словам Торберна, клетки сердца и других органов начинают производить поврежденную форму одноименного белка. Из-за этого быстро происходят фатальные сбои в работе митохондрий, клетки начинают массово гибнуть и ребенок умирает почти сразу после рождения.
Сейчас ученые анализируют архивные образцы тканей и ДНК, собранных у других жертв внезапной остановки сердца, которые умерли почти сразу после появления на свет. Как надеются исследователи, эти данные помогут им понять, как часто появляется мутантная версия ATAD3 и какие факторы могут этому способствовать.
Источник: ТАСС
