Новое исследование показало, что изменения в определенных генах могут ежегодно вызывать примерно 400 внезапных необъяснимых смертей у детей (НДС) в возрасте от одного года и старше, причем отдельно от синдрома внезапной детской смерти (ВДС).
Детям младше 1 года, которые умирают внезапно, ставят диагноз СВДС, а у детей старшего возраста – НДС. Но у этих явлений, вероятно, много общих факторов, говорят авторы исследования. СВДС ежегодно вызывает в 3 раза больше смертей, чем НДС, и работы по его изучению получают в 20 с лишним раз больше финансирования. У родителей, потерявших ребенка старше 1 года, мало возможностей найти ответы на вопросы, и у них нет своей организации, в которой они могли бы объединиться.
По этой причине автор исследования Лаура Гулд, потеряв свою дочь Марию из-за НДС в возрасте 15 месяцев в 1997 году, попросила невролога из центра NYU Langone Health Оррина Девински стать соучредителем Реестра и совместных исследований НДС. С 2014 года сотрудники реестра работают с родителями, потерявшими свих детей, регистрируют их семьи в реестре, собирают и анализируют генетические образцы родителей и их умершего ребенка.
Новое исследование, опубликованное 20 декабря в Proceedings of the National Academy of Sciences, – первая работа, в которой выявлены генетические различия, присутствующие в большой группе случаев заболевания НДС, в большинстве из которых присутствовали дети, умершие в возрасте от 1 до 4 лет.
В ходе исследования под руководством исследователей из Медицинской школы им. Гроссмана Нью-Йоркского университета была проанализирована ДНК 124 семей, в которых пара потеряла ребенка из-за НДС. У 11 из 124 детей (9%) были обнаружены изменения кода ДНК в генах, регулирующих функцию кальция.
Известно, что мутации, обнаруженные в текущем исследовании, замедляют инактивацию кальциевых каналов, продлевают ток, протекающий через них, и способны приводить к аномальным сердечным ритмам, которые могут вызвать остановку сердца.
Исследователи обнаружили, что большинство этих изменений ДНК были новыми. По словам Гулд, мутации не передавались по наследству, а возникали случайным образом у детей, родители которых не были носителями этого генетического изменения. Таким образом, если НДС случилась у одного ребенка, маловероятно, что это произойдет снова у той же пары, если у нее родится еще один ребенок. Это дает некоторую уверенность семьям, которые хотят иметь еще одного ребенка.
«Наше исследование на сегодняшний день является крупнейшим в своем роде, первым доказавшим наличие определенных генетических причин НДС, и первым, которое заполнило какую-то часть картины риска», – говорит старший автор исследования Ричард Цзянь, зав. кафедрой неврологии и физиологии и директор Института неврологии Нью-Йоркского университета в Лангоне.
Команда исследователей планирует более масштабные исследования, чтобы изучить роль нейрогуморального статуса (сон и бодрствование, отдых и упражнения), выявить больше мутаций, которые могут быть причиной НДС, и определить, вызывают ли дефекты кальциевых каналов более серьезные проблемы в клетках мозга или сердечной мышце.
Источник: MedicalXpress
