Завершен проект по полной расшифровке генома человека, в том числе всех повторяющихся участков и труднодоступных сегментов. В этой работе приняли участие молекулярные биологи из США, России, Великобритании и ряда других стран.
Проект «Геном человека» стартовал в 1990 году. К 2003 году геном впервые был расшифровали, но не полностью – в нем остались пробелы, порядка 8% человеческого генома не были заполнены. Впоследствии неоднократно предпринимались попытки завершить процесс, но существующие технологии не позволяли расшифровать некоторые части. Проделанная работа описана в шести статьях в научном журнале Science.
Восстановить недостающие части в геноме человека удалось ученым консорциума Telomere-to-Telomere, созданного в 2019 году. В него вошли специалисты из 54 институтов и лабораторий из разных стран, в том числе США и России. Результатом работы исследователей стала первая полноценная расшифровка генома.
При секвенировании генома человека, получившего название CHM13, ученые использовали метод длинных чтений: они разбивали ДНК на длинные части и прочитывали их целиком. Предыдущие варианты генома были собраны из множества коротких последовательностей, то есть ДНК сначала разбивали на маленькие участки, прочитывали каждый в отдельности, а затем накладывали друг на друга.
В состав CHM13 вошли 3,05 млрд. пар нуклеотидов ядерной ДНК и 16,5 тысячи пар – из митохондриальной. Из общего количества пар 182 млн. – совершенно новые.
Профессор кафедры генетики биологического факультета и факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ Евгений Рогаев руководил научной группой российских специалистов от Научно-технологического университета «Сириус», которая принимала участие в расшифровке генома человека. Он отметил, что эталонный образец расшифрованного генома позволит исследователям научиться блокировать гены, отвечающие за различные возрастные болезни.
Источник: Science
