По мнению главного специалиста по медицинской генетике Минздрава, директора Медико-генетического научного центра, академика РАН Сергея Куцева, более 90% лекарств от редких болезней являются импортными, а производство их в России невозможно.
Эксперт отметил, что ни одна зарубежная компания не прекратила и не собирается прекращать поставку лекарств для орфанных заболеваний, потому что речь идет о здоровье детей. При этом Куцев заявил, что по самой оптимистичной оценке больше 90% таких препаратов производится за рубежом. “Орфанные препараты надо импортозамещать, но не героически, потому что экономически это не очень выгодно — пациентов мало”, – объяснил он. Тем не менее, российский аналог самого дорогого — «Золгенсмы» — может появиться уже в 2025–2026 годах.
Ряд препаратов, которые нам нужны, — это простые лекарственные субстанции, которые легко синтезировать. Бензоат натрия — достаточно простое вещество, необходимое в качестве лекарства для пациентов с нарушением цикла мочевины. У них в организме накапливается аммиак, который требуется нейтрализовать, в частности, с помощью этого вещества. Коммерческим структурам невыгодно заниматься такими лекарствами, но их можно делать в аптеке.
По инициативе Минпромторга были созданы производственные аптеки. Первая заработала в Москве, и пациенты уже получили там порошки бензоата натрия. На очереди другие вещества — глицерола фенилбутират (тоже нужен при нарушении цикла мочевины), бетаин (требуется при наследственных болезнях обмена).
Недавно была решена проблема с биотином. Это пищевая добавка, но для пациентов с дефицитом биотинидазы биотин — лекарственный препарат. Он изготавливается за рубежом, стоит очень прилично. Одна из российских компаний разработала специализированный продукт лечебного питания, его уже принимают пациенты.
Кучев отметил, что генно-заместительная терапия, должна развиваться “не столько в фарме, сколько в клинике — не как лекарственный препарат, а как технология для лечения наследственных заболеваний”. Однако в России такой подход практически не практикуется. Единственный пример — центр им. Рогачева, где используется технология CAR-T терапии. Такую систему невозможно успешно внедрять по ряду причин. Первая — нормативная: нужны документы, которые позволяли бы клиническое исследование, инициированное исследователем. Вторая проблема — в учреждении должны быть условия не только для научных исследований, но и для производства небольшого количества генно-терапевтического препарата.
Одним из фактроов успешного лечения генетических заболеваний является раннее в их выявление. Эксперт рассказал, что в 2021 году было принято решение о расширении скрининга новорожденных. Он начнется в 2023 году, и тогда мы сможем проверять новорожденных на 36 наследственных заболеваний. От всех есть лечение, для большинства из них недорогое. В будущем планируется ввести скрининг на спинальную мышечную атрофию.
Любой препарат в стране может быть закуплен благодаря фонду «Круг добра», который решил вопросы, которые накапливались годами. Не все европейские страны могут себе позволить такой широкий перечень препаратов, который сейчас обеспечивает фонд. Например, в августе 2021 года в Европе был зарегистрирован восоритид для лечения ахондроплазии — дети с этим диагнозом отличаются очень низким ростом и непропорциональным телосложением. Он сейчас назначается далеко не во всех европейских странах. У нас же его получают несколько сотен детей.
Проблема у фонда, по словам эксперта, только одна — сроки, то есть как быстро лекарство дойдет до пациента. Процедура утверждения заявки на лекарственный препарат, его доставка может занимать несколько месяцев. Сейчас фонд и Минздрав занимаются решением вопроса, как упростить процедуру утверждения заявки.
Источник: Известия
