Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал о расширенном неонатальном скрининге на более 40 наследственных заболеваний и о необходимости их раннего выявления.
Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023 года. К настоящему моменту взято уже более 42 тыс. проб у новорожденных в рамках неонатального скрининга. Из них порядка 80 проб были направлены в Москву на подтверждающую диагностику.
В результате скрининга, проводимого в межрегиональных лабораториях, выявляется группа риска. Если выявлена группа риска, то необходимо подтверждающее исследование.
В референс-центре, Медико-генетическом научном центре имени Н. П. Бочкова, проводятся сложные молекулярные исследования для подтверждения диагноза.
Первый ребенок, выявленный в рамках расширенного неонатального скрининга, родился 1 января 2023 года. У девочки подтверждён диагноз СМА. Девочке проведены все необходимые обследования, результаты вместе с заключением врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.
У еще одного ребенка в рамках расширенного неонатального скрининга подтверждено генетическое заболевание — первичный иммунодефицит. В настоящее время ребенок находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.
Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения. Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания.
Источник: Минздрав
