Эксперты Медико-генетического центра Genotek провели исследование с целью выяснить, представители каких народностей, живущих на территории России, наиболее предрасположены к наследственной тромбофилии. В исследовании приняли участие 100 тысяч человек в возрасте от 18 до 65 лет.
Оказалось, что чаще всего мутации в генах, приводящих к данному заболеванию, встречаются у армян, адыгов (черкесов), ашкеназских евреев, дагестанских народов.
Наследственная тромбофилия возникает из-за мутаций в генах белков, отвечающих за свертываемость крови: F2 (ген протромбина) и F5 (фактор Лейдена). В среднем мутации в гене F2 встречаются примерно у 1.35% жителей Земли, а в гене F5 — у 2.63% европейцев. Врожденная форма часто протекает в латентном состоянии, однако манифестирует, как правило, в подростковом возрасте или в период от 20 до 30 лет.
Наследственная тромбофилия — генетически обусловленная склонность к загустению крови и как следствие образованию тромбов. Это довольно опасное заболевание является провоцирующим фактором для развития сердечно-сосудистых катастроф: инфарктов, инсультов, тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии.
Данная патология может иметь и приобретенный характер. Она развивается на фоне инфекционных и аутоиммунных заболеваний, а также онкологических процессов. Так, у людей перенесших тяжелую форму COVID-19, возрастает риск развития тромбозов. Триггерами в том числе могут стать травмы и хирургические вмешательства, многолетнее курение и ожирение.
Тромбофилия может возникнуть во время беременности, а также при приеме комбинированных оральных контрацептивов, которые в совокупности с генетической мутацией в генах F2 и F5 в значительной степени повышают риск образования тромбов.
